AlphaMissense: inteligencia artificial de Google predice riesgo de enfermedades genéticas

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ESTADOS UNIDOS.- AlphaMissense es una herramienta de inteligencia artificial desarrollada por investigadores de Google DeepMind. Los expertos de esta rama de IA del gigante tecnológico, presentaron este martes una herramienta que predice si las mutaciones genéticas “sin sentido” pueden causar daños, un avance que podría ayudar a prevenir enfermedades raras.

“Hoy publicamos un catálogo de mutaciones ‘sin sentido’ donde los investigadores pueden aprender más sobre el efecto que pueden tener. Las variantes sin sentido son mutaciones genéticas que pueden afectar la función de las proteínas humanas. En algunos casos, pueden provocar enfermedades como la fibrosis quística, la anemia falciforme o el cáncer”.

¿Qué es AlphaMissense y cómo ayuda a la humanidad?
La herramienta de Google DeepMind, llamada AlphaMissense, se centra en las llamadas mutaciones con cambio de sentido, conocidas en inglés como “missense“, que afectan a una sola letra del código genético.

Los resultados de este nuevo catálogo son “un paso más en el reconocimiento del impacto que la inteligencia artificial está teniendo en las ciencias naturales”, expuso en una conferencia de prensa Pushmeet Kohli, vicepresidente de Investigación de Google DeepMind.

“Las herramientas de inteligencia artificial que pueden predecir con precisión el efecto de las variantes tienen el poder de acelerar la investigación en campos que van desde la biología molecular hasta la genética clínica y estadística“, dice la empresa tecnológica.

Un ser humano promedio tiene hasta 9 mil mutaciones con cambio de sentido en todo su genoma. Pueden ser inofensivas o causar enfermedades como fibrosis quística, cáncer o dañar el desarrollo del cerebro.

En total, hay 71 millones de posibles mutaciones. La herramienta de Google DeepMind las revisó y fue capaz de predecir el 89% de ellas, con una precisión de hasta el 90%.

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