Brazo izquierda de jovencita no deja de crecer por trastorno genA�tico

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LONDRES.- a�?El brazo se ve distinto. El otro estA? perfecto, no tiene ningA?n problema, pero A�ste es desproporcionadoa�?. Leah Hardcastle, de 14 aA�os, tiene un trastorno muy extraA�o que afecta a la manera en cA?mo crece su cuerpo.

En inglA�s se llama segmental overgrowth (sobrecrecimiento segmentado) y hace que, desde su nacimiento, su brazo izquierdo se haya desarrollado continuamente a un ritmo anormal.

En sus 14 aA�os de vida ha tenido que someterse a mA?s de 30 operaciones para reducir su tamaA�o .

a�?Con cada operaciA?n el brazo se ve mejor durante unos meses y despuA�s puede empezar a crecer superrA?pido o puede ir creciendo de a pocosa�?, le dijo la adolescente al programa de televisiA?n de la BBC a�?Incredible Medicine: Dr Westona�?s casebooka�?

A?Por quA� este trastorno no afecta a ninguna otra parte del cuerpo de Leah? La respuesta a esa pregunta es lo que estA? estudiando un equipo de cientA�ficos de la Universidad Cambridge, en una investigaciA?n pionera liderada por el experto en ciencia metabA?lica Robert Semple.

Semple cree que la condiciA?n de Leah tiene su origen en la etapa mA?s temprana de su desarrollo embrionario, cuando Leah estaba en el A?tero de su madre.

a�?Todos empezamos la vida como un A?vulo fecundadoa�?, explica Semple en el programa de la BBC utilizando fichas de colores. a�?Y en ese A?vulo se produce una mezcla de genes de nuestra madre y de nuestro padre. Y eso provee todo el bloque genA�tico que despuA�s se va a transferir a todas las cA�lulas de nuestro cuerpo en la edad adulta. Entonces una cA�lula se convierte en dos cA�lulas, y dos en cuatro, etcA�teraa�?.

a�?Pero todo esto depende de que se produzca una copia exacta de los 24,000 genes . Si se produce un cambio en un gen que no obstante permite que la cA�lula sobreviva, se cambian las propiedades de esa cA�lulaa�?, describe.

a�?Entonces estarA�amos en una situaciA?n en la que el embriA?n contiene cA�lulas normales con la informaciA?n genA�tica de los padres y una cA�lula anormala�?, aA�ade.

a�? En el caso de Leah, las cA�lulas que se convirtieron en el brazo izquierdo tenA�an una mutaciA?n en uno de los genes, que hizo que esa parte de su cuerpo se desarrollara de una manera anormal a�?, resume la doctora Gabriel Weston, presentadora del programa de la BBC.

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