CHINA.- Tras una vida de doloroso estreñimiento e incomodidad, el joven Zhou Hai de 22 años decidió acudir en busca de ayuda al Tenth People Hospital de Shanghai (China). Al encontrarse con una barriga tan grande que apenas si permitía a Hai mantenerse en pie, los doctores tuvieron claro desde el primer instante que debían trasladarlo urgentemente a quirófano. Su caso fue tan insólito como la enfermedad que padecía: Hirschsprung.
Tras llevar a cabo una operación de tres horas, el doctor Yin Lu logró extraer de los intestinos del paciente cerca de 13 kilos de materia fecal acumulada dentro de un colon tan descomunal que al verse, simulaba el vientre de una persona embarazada de nueve meses.
Como punto de referencia podemos mencionar que el desecho de un ser humano en promedio alcanza solo los 100 gramos de peso. El contenido dentro del cuerpo del pobre joven se extendía a lo largo de nada menos que 76 centímetros de lo que ahora era un megacolon.
La operación fue un éxito para Hai, pero se abría un gran interrogante para la medicina. El chico sufría una rara enfermedad congénita conocida como Hirschsprung, una que normalmente se detecta en bebés durante una etapa temprana, lo cual hace aun más insólito su caso, al ser diagnosticado hasta alcanzados los 22 años de edad.
¿En qué consiste la enfermedad de Hirschsprung?
Hirschsprung es una afección congénita que padecen en promedio 1 de cada 5 mil bebés.
La mayoría son diagnosticados poco después del nacimiento, aunque ha habido algunos casos, como el anterior, en los que las personas no han sido diagnosticadas hasta bien entrada la vida adulta.
El primer registro que se tiene de un posible caso de la enfermedad de Hirschsprung proviene de Europa en 1691, cuando el anatomista holandés Fredericus Ruysch describió a una joven con dolor abdominal y un colon que presentaba severas anomalías.
Después de este caso, comenzaron a sumarse otros altamente similares, pasando a formar parte de la enciclopedia médica de la historia, observando siempre que todos los casos parecían afectar en su gran mayoría a niños con síntomas similares. Sin embargo, no fue hasta 1888 cuando el investigador Harald Hirschsprung presentó un trabajo sobre dos bebés que habían muerto con dos puntos de inflamación, otorgando a la medicina un nombre con que identificar la aflicción.
Tras el trabajo alcanzado por Hirschsprung, se abrió camino para que otros describieran investigadores de la salud diagnosticaran casos similares, pero no fue hasta comenzado el siglo XX que las causas de la enfermedad se volvieran más claras.
Uno de los grandes avances en nuestra comprensión de Hirschsprung llegó en 1948, cuando dos médicos estadounidenses descubrieron una ausencia de células nerviosas en el intestino grueso de niños con esta afección.
Hoy en día sabemos que la enfermedad a veces ocurre en familias y puede producirse por mutaciones genéticas. Pero las causas de la enfermedad siguen siendo un tema complejo, creyéndose que posiblemente haya más de un gen involucrado.
Las causas del Hirschsprung
A pesar de que se continúa investigando y estudiando esta enfermedad, los médicos tienen una explicación más o menos sencilla para relatar lo que ocurre.
Cuando ingerimos nuestros alimentos, normalmente nuestro cuerpo es capaz de controlar tanto lo que comemos, como lo que sale de esos alimentos en forma de heces. Sin embargo, el proceso que sucede en medio de estos pasos no esta bajo nuestro control.
Esta fase depende principalmente de la acción de los músculos en el intestino, quienes a su vez están bajo el dominio involuntario del sistema nervioso. Los intestinos son una estructura tubular con múltiples capas, algunas de las cuales son musculares. Estas capas musculares están conectadas a un sistema nervioso automático que controla un gran numero de los órganos en nuestro cuerpo.
En el intestino, esto toma la forma de una red de nervios llamada sistema nervioso entérico (SNE), el cual es responsable de mover el intestino, ayudándolo a empujar los alimentos a lo largo de ellos y a romperlos o desmenuzarlos, para finalmente compactarlos y formar las heces cuando se ha eliminado todo uso posible. Todo esto ocurre inconscientemente tras alimentarnos.
La conexión entre el sistema nervioso y el intestino se lleva a cabo muy pronto en la vida, en las primeras etapas de desarrollo en el útero. En cambio, con Hirschsprung, las células nerviosas no pueden migrar al intestino durante el desarrollo, y la conexión se ve afectada.
Esto significa que la capa muscular que recubre los intestinos ya no está bajo control autónomo, incapacitándolo en mover las heces hacia el punto de salida, acumulando cada vez más y más la materia fecal, causando un hinchazón en el intestino.
Normalmente, tras el nacimiento, los bebés tienen su primer movimiento intestinal dentro de los primeros dos días. Si el recién nacido no tiene una evacuación intestinal durante este período, puede ser un signo de la enfermedad. Los médicos generalmente realizan algunas pruebas, como radiografías y biopsias, para confirmar un diagnóstico. Así que casos como el de Hai son sumamente bizarros, ya que las primeras 48 horas de vida permiten observar la anomalía y tratarla a tiempo.
¿Existe alguna cura?
Actualidad, el único tratamiento efectivo para la enfermedad de Hirschsprung es la cirugía.
Esto implica eliminar la parte del intestino cuyos nervios no funcionan, y luego conectar la parte sana restante del intestino al ano, como fue en el caso del procedimiento de Hai.
A su vez, los avances médicos han encontrado otra posible solución haciendo uso de células madre. La parte del sistema nervioso que controla el intestino tiene su propio subconjunto de células madre, asi que existe la posibilidad de repoblar al paciente con éstas en la sección del intestino que está desprovista de ellas.
Otra terapia prometedora es el uso de la tecnología CRISPR de edición del genoma para corregir mutaciones en genes que causan algunas variantes de Hirschsprung.
De esta manera podemos confiar en que, en un futuro no muy lejano, casos como el presentado en el joven Zhou Hai pasen a ser solo registros de patologías extintas en los libros de la historia medica.
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